Epilepsihospitalets laboratorium udfører ikke selv genetiske analyser for epilepsisyndromer, men har tæt samarbejde med et privat laboratorium. Fortolkningen af analysesvar samt svarafgivelse til rekvirent foretages af speciallæge samt molekylærgenetiker i forskningsenheden.

Følgende analyser kan rutinemæssigt formidles:

Dravet/GEFS+ spektrum

• SCN1A sekventering
• SCN1A MLPA
• PCDH19
• SCN1B
• SCN2A
• GABRG2

Progressive myoklone epilepsier (se mere her)

• CSTB
• EMP2A
• NHLRC1

Glukosetransporterdefekter

• SLC2A1 (GLUT1)

Autosomal dominant lateral temporallapsepilepsi (se mere her)

• LGI1

Pyridoxinafhængige epilepsier (se mere her)

• PNPO
• ALDH7A1

Ved spørgsmål vedrørende ovenstående eller andre analyser kontakt venligst forskningssygeplejerske Ditte Kjelgaard på telefon 58 27 14 55 eller sekretær Alice Lyseen på telefon 58 27 13 21.

Rekvisition