Epilepsi og genetik. Genetiske årsager til epilepsi ved mental retardering og/eller comorbiditet.

Mental retardering er ofte associeret med co-morbiditet som epilepsi, ADHD og autisme. Blandt personer med udviklingshæmníng er prævalensen af epilepsi ca. 20 %, og prævalensen af neuro-psykiatrisk co-morbiditet er op til 60 %. Kun 1-2 % af alle epilepsitilfælde er monogene, og en interaktion mellem normale og sjældne genvarianter menes at være årsag til sygdomsudvikling, progression og respons til farmakologisk behandling. Flere studier har indikeret en fysiologisk/genetisk dysfunktion som underliggende årsag til både epilepsien og co-morbiditeten. I dette studie benytter vi genom-screening af patient-DNA for at detektere sygdomsfremkaldende genvarianter. Både Affymetrix SNP_6 Array og sekventering (Solexa) bliver udført for at detektere mikrodeletioner, duplikationer, SNP'er og større kromosomrearrangementer. Derudover bliver klassiske cytogenetiske metoder som karyotypering og FISH benyttet. Kandidatgener bliver undersøgt ved at søge i de relevante databaser samt ved ekspressionsanalyser som kvantitativ revers transcriptase-PCR og in situ hybridisering