COCO
Neuropsykiatriske og neurologiske tilstande i familier (COCO)
Nogle familier er særligt hårdt ramt af neuropsykiatriske og neurologiske lidelser som f.eks. epilepsi, ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), ADD (attention deficit disorder), Tourettesyndrom (TS), OCD (obsessiv compulsiv lidelse), affektive lidelser (depression, bipolar lidelse og angst), skizofreni, udviklingsforstyrrelser, migræne og søvnforstyrrelser.
Mange af disse lidelser er hyppigt forekommende og påvirker i høj grad patienternes liv ikke kun i kraft af deres symptomer og behandling, men også fordi det i mange tilfælde er lidelser, som desværre stadig er forbundet med tabu, og de medfører ofte mere eller mindre social isolering af patienterne. Påvisning af de tilgrundliggende, biologiske mekanismer er vigtig - ikke kun for vores forståelse af sygdommene og en eventuel fremtidig behandling, men også fordi det er med til at aftabuisere tilstandene.
Arvelige faktorer er involveret i alle lidelserne, men kun et fåtal af disse faktorer kendes. Sandsynlige årsager til dette er:
- lidelsernes ekstreme genetiske og kliniske heterogenitet, der har hæmmet fundet af store familier med nedarvning af "rene" lidelser,
- involvering af mere komplekse arvegange, hvor flere mutationer skal være tilstede samtidigt.
Som noget nyt vil vi udnytte, at to eller flere af disse lidelser ofte optræder samtidigt hos den enkelte patient og i den nære familie.
Al evidens peger på, at denne kognitive comorbiditet (COCO) skyldes fælles, genetiske faktorer. Ved at finde de genetiske forandringer (mutationer) hos de enkelte patienter samt hos deres syge og raske familiemedlemmer, kan vi afdække de kombinationer af mutationer, der disponerer til de enkelte lidelser.
Initialt vil vi fokusere på mutationer i den kodende del af genomet (exomet), herunder i de imprintede gener, men vi vil også finde nøglefamilier/-personer, hvor sekventering af det fulde genom kan afdække andre typer, f.eks. regulatoriske og epigenetiske mutationer, der bidrager til COCO.
Projektet vil fremme familebaseret diagnostik, rådgivning og målrettet intervention og blive en model for studiet af andre komplekse sygdomme.
Se også beskrivelse af projektet her